Bệnh Thiếu máu Thalassamia hay còn gọi là bệnh tan huyết bẩm sinh là một nhóm bệnh di truyền về máu có liên quan đến đột biến gen quy định việc sản sinh hemoglobin (Hb) – phân tử protein trong hồng cầu vận chuyển oxy làm hồng cầu thường bị vỡ (bị tan) quá nhanh dẫn đến thiếu máu. Việc hồng cầu vỡ nhiều làm giải phóng quá nhiều sắt vào máu gây nên tình trạng tích tụ sắt nội tạng, tình trạng này kéo dài có thể gây độc cho cơ thể.
Ở nước ta có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia. Người bị bệnh và người mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20- 40%.
Những con số về tình hình bệnh Thalassemia tại Việt nam thực sự đáng lo ngại. Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi. Bên cạnh đó, số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
- Các mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Mức độ nhẹ: Triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;
Mức độ trung bình: Biểu hiện thiếu máu rõ ở trẻ trên 6 tuổi
Mức độ nặng: Biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi; gan và lá lách to, vàng da, chậm phát triển vận động và thể chất. Nếu không được điều trị bệnh sẽ ngày càng trầm trọng. Người bệnh sẽ bị biến dạng gương mặt: mũi tẹt, dô xương trán và xương chẩm, nhô xương hàm.
Mức độ rất nặng: Biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ, có thể tử vong ngay sau sinh do suy tim và thiếu máu nặng.
- Triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Khó thở, mệt mỏi, khó chịu.
Da nhạt màu hoặc có màu vàng.
Biến dạng xương mặt.
Bụng lồi.
Tăng trưởng kém.
Nước tiểu màu tối.
Phải khẳng định Thalassemia đây là căn bệnh cực kỳ nguy hiểm bởi nó không chỉ gây tổn hại sức khỏe người bệnh, gây tàn phá cấu trúc trong cơ thể, ảnh hưởng đến giống nòi, đe dọa đến tính mạng mà nó còn tạo thêm gánh nặng cho gia đình, xã hội. Vì vậy người có biểu hiện thiếu máu như: da xanh, mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt, lạnh tay và chân, chán ăn, chậm phát triển thể chất, lách to, biến dạng xương,…. Người có các yếu tố nguy cơ như: trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia hoặc sống trong vùng có tỷ lệ bệnh cao cần đến cơ sở y tế khám. Phát hiện sớm những trẻ bị bệnh Thalassemia để được quản lý, điều trị đúng phòng tránh các biến chứng của bệnh.
Bệnh tan máu bẩm sinh lại hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh trong gian đoạn tiền hôn nhân và tiền thai sản.
- Cách hạn chế bệnh Thalassaemia
Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Các cặp vợ chồng nếu cả hai cùng mang một thể bệnh Thalassemia dự định có thai nên được tư vấn trước khi mang thai.
Sàng lọc, phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.
Trẻ em mới sinh ra nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia bằng máu gót chân trong vòng 48 giờ sau khi chào đời để bác sĩ có hướng điều trị cũng như dự phòng để trẻ phát triển bình thường.
